Identifican una mutación del trastorno autista a partir del genoma completo de tres hermanos

Genoma- Agencia CYTA-Instituto Leloir


“Todo el mundo tiene un montón de variantes genéticas (…) Es lo que nos concede las características de cada uno y la susceptibilidad a ciertas condiciones”, apunta la doctora Alessandra Carnevale Cantoni, investigadora del Instituto Nacional de Medicina Genómica (Inmegen).

Aún cuando compartimos un 99.99 por ciento de información genética con las personas de todo el mundo, existen entre cuatro y cinco millones de variantes que nos hacen ser diferentes entre nosotros. Estas variantes nos proporcionan individualidad, pues definen nuestros rasgos, altura, tonalidad de piel, etcétera, además de que pueden ser responsables de que desarrollemos, o no, varias enfermedades, puntualizó durante la mesa titulada La medicina en la era de la genómica, como parte del ciclo de conferencias científicas organizadas por el Instituto Italiano de Cultura (IIC) en la Ciudad de México.

En el año 1990, se inició el Proyecto Genoma Humano, cuyo objetivo básico fue secuenciar la información genética de la especie humana, y en 2003 se obtuvo la primera secuencia genética de un individuo humano. A partir de ese logro, la medicina se ha visto beneficiada al usar esta nueva información sobre la constitución de nuestra especie.

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Con el paso de los años y del avance en la ciencia y tecnología, hoy en día ya no es imprescindible el enorme trabajo que fue necesario para mapear esa primera secuencia de ácido desoxirribonucleico (ADN). Gracias a la disminución de costos en los procedimientos, actualmente es posible obtener un mapeo de los propios genes por dos mil dólares.

“El hecho de caracterizar genes y variantes genómicas me da una buena respuesta. Si estoy viendo una enfermedad rara, yo puedo reconocer la afectación que es responsable de esa enfermedad, hacer un diagnóstico molecular y hacer medicina predictiva, preventiva y personalizada”, expresó la especialista, quien es nivel III del Sistema Nacional de Investigadores (SNI).

Recurriendo a la genómica es posible realizar diagnósticos de enfermedades con mucho tiempo de anticipación, desde el periodo preconcepcional, el periodo prenatal o desde el nacimiento de un bebé. Con esto se pretende aplicar cuidados preventivos antes de que la enfermedad se manifieste.

Además del diagnóstico de enfermedades, se puede recurrir a la farmacogenómica para saber qué fármacos son más convenientes en el tratamiento médico de alguna persona, pues no todas las personas reaccionan de la misma manera a un medicamento.

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Dra. Alessandra Carnevale

Por ejemplo, un medicamento para aliviar el dolor puede funcionar correctamente en un individuo, haciendo que el malestar sea menor; sin embargo, para otra persona que posee variantes genéticas distintas, el mismo medicamento podría no funcionarle en absoluto o llegar a ser tóxico para su organismo.

La doctora mencionó que actualmente en el Inmegen se llevan a cabo investigaciones sobre la genómica de la diabetes, enfermedad que representa la primera causa de muerte entre las mujeres y la segunda entre los hombres mexicanos, así como de obesidad, cáncer, farmacogenómica y nutrigenómica, rama de la genómica que ayuda a determinar cuál es la alimentación adecuada para los individuos según sus características genéticas.

medici-rec1-52217.jpgAlessandra Carnevale expresó que es necesario que se legisle sobre cómo podrán ser usados los estudios genéticos en el futuro, pues esta información podría ser utilizada para el beneficio de empresas.

Expuso dos ejemplos: las empresas dedicadas a vender seguros médicos podrían utilizar esta información para saber si un potencial cliente es propenso a sufrir enfermedades y, de creerlo conveniente, negarle sus servicios. El segundo ejemplo es parecido, plantea la situación en la que un empleador someta a sus trabajadores a exámenes genéticos con el fin de saber quiénes están en riesgo de padecer alguna enfermedad que les impida cumplir con su trabajo, llevando a su despido.

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