La cara humana y la de un chimpancé difieren por la expresión génica

Dos genes, PAX3 y PAX7, que se sabe que afectan a la longitud de la boca y su forma en ratones de laboratorio, así como en la pigmentación de la piel, se expresaron en niveles más altos en los chimpancés que en los seres humanos. / Fotolia/Evan L. MacLean


Un equipo de investigadores de la Escuela de Medicina de la Universidad de Stanford (EE UU) ha descubierto que los chimpancés y los seres humanos expresan diferentes niveles de proteínas conocidas para controlar el desarrollo facial, incluidas algunas involucradas en la forma de la mandíbula y la longitud de la nariz y la pigmentación de la piel.

En particular, los científicos encontraron que dos genes, PAX3 y PAX7, que se sabe que afectan a la longitud y forma de la boca en ratones de laboratorio, así como en la pigmentación de la piel, se expresaron en niveles más altos en los chimpancés que en los seres humanos.

Además, las personas con menos de la cantidad normal de PAX3 tienen una condición llamada síndrome de Waardenburg, que incluye defectos craneofaciales, auditivos y de pigmentación. Los estudios de asociación genómica en humanos han identificado PAX3 como una región involucrada en la variación facial normal.

Por el contrario, otro gen, BMP4, que se sabe que está involucrado en la determinación de la forma de los picos en los pinzones y la mandíbula de un pez llamado cíclido (Cichlidae) se expresó en niveles más altos en los humanos que en los chimpancés. En ratones, la sobreexpresión de este gen en las células de la cresta neural craneal provoca un cambio marcado en forma del rostro, incluyendo un redondeo del cráneo y de los ojos.

“Estamos tratando de comprender los cambios regulatorios en nuestro ADN que se produjeron durante la evolución reciente y que nos hacen diferentes de los grandes simios”, dice Joanna Wysocka, profesora asociada de biología del desarrollo en la Universidad de Stanford y coautora del estudio que publica la revista Cell.

Los científicos acuñaron el término ‘antropología celular’ para explicar cómo algunos pasos en el desarrollo de los primates tempranos se pueden imitar en una placa de Petri y, por lo tanto, utilizarlos para estudiar los cambios de expresión génica que pueden arrojar luz sobre nuestro reciente pasado evolutivo.

“En particular, estamos interesados ​​en las estructuras craneofaciales, que han sido sometidas a una serie de adaptaciones como la forma de la cabeza, la colocación de los ojos y la estructura facial que permiten agrandar el cráneo, caminar en posición vertical e incluso utilizar nuestra laringe de un discurso complejo”, apunta Wysocka.

La importancia de las regiones potenciadoras

Para compararlos, los investigadores se centraron en áreas de ADN conocidas como regiones potenciadoras –corta región del ADN eucariota que puede unirse con proteínas– en los genomas de humanos y chimpancés. Estas regiones contienen etiquetas químicas y proteínas unidas al ADN que controlan cuándo, dónde y cómo se expresan los genes.

“Queríamos ver cómo la actividad de estas regiones potenciadoras puede haber cambiado durante la evolución reciente”, añade Wysocka. “Varios estudios recientes han demostrado que los cambios en las secuencias de ADN de dichos potenciadores pueden mediar en las diferencias morfológicas entre las especies”.

La científica líder del grupo, Sara Prescott, y su equipo tuvieron que obtener un tipo especializado de célula presente solo en el desarrollo muy temprano de los primates: las células de la cresta neural craneal, que se originan en los seres humanos aproximadamente entre cinco a seis semanas después de la concepción.

A pesar de que primero aparecen a lo largo de lo que finalmente se convierte en la médula espinal, las células de la cresta neural migran con el tiempo para afectar a la morfología facial y se diferencian en hueso, cartílago y tejido conectivo de la cabeza y la cara.

“El acceso a tipos de células tempranas como las células de la cresta neural puede ser muy difícil, especialmente cuando se estudian los primates”, subraya Prescott.

Para obtener este tipo de células, los investigadores utilizaron células madre pluripotentes inducidas o células iPS de los chimpancés. Aunque estas células en los seres humanos están bien estudiadas, en chimpancés se obtuvieron recientemente en el laboratorio gracias a Fred Gage, profesor de genética en el Instituto Salk de Estudios Biológicos (EE UU) y un coautor también del estudio.

“Por supuesto que los humanos y los chimpancés están muy estrechamente relacionados”, argumenta la experta. “La mayoría de los elementos reguladores son iguales entre ambas especies. Pero encontramos algunas diferencias”, continúa.

En particular, se hallaron cerca de 1.000 regiones potenciadoras que se denominan como ‘sesgo de especie’, lo que significa que son más activas en una linaje que en otro. Curiosamente, muchos de estos genes con potenciadores y expresión de sesgos se habían demostrado previamente que eran importantes en el desarrollo craneofacial o estaban asociados con la variación facial entre humanos.

(SINC)

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