El fenómeno de la salud y la enfermedad desde la medicina genómica

La mayoría de las enfermedades tienen un componente genético y la genómica es la herramienta contemporánea que nos permite asomarnos a la parte hereditaria de ciertas enfermedades, y al mismo tiempo entender el fenómeno de salud-enfermedad de manera distinta.

La palabra genoma se refiere a la totalidad de los genes de un organismo, por lo tanto al estudio global de los genes se le denomina genómica, esta disciplina permitió tener la información genética completa de los organismos, incluido el ser humano. Al respecto Francis Collins, quien dirigió el Proyecto del Genoma Humano, decía que la información del genoma es equivalente a tres enciclopedias, explicó el doctor Xavier Soberón Mainero, director general del Instituto Nacional de Medicina Genómica (INMEGEN):

Una enciclopedia de biología porque ahí se encuentran todas las instrucciones que hacen posible la vida; de historia evolutiva, cuando analizamos las diferencias entre los seres humanos o con especies cercanas como los chimpancés u otras tan lejanas como las bacterias. Y por último, es un libro de medicina, ya que el genoma de cada individuo lo predispone de manera distinta a las enfermedades.

Existen genes que tienen un efecto en la condición de salud-enfermedad, y constituyen las llamadas enfermedades mendelianas o monogénicas, cuya heredabilidad se entiende por la acción de un gen. Enfermedades de este tipo hay muchas descritas, pero la mayor parte de los padecimientos son resultado de la interacción de muchos genes y se conocen como enfermedades complejas, de las cuales hay catalogadas más de 100 mil, explicó el investigador quien es además miembro de la Academia Mexicana de Ciencias (AMC).

El análisis molecular

El análisis molecular, a diferencia de los análisis que se realizan en una clínica convencional, nos permite leer las moléculas informacionales como el ácido desoxirribonucleico (ADN), además de las proteínas, y así encontrar patrones de cambio que nos hablan con mayor exactitud del estado de salud y enfermedad de un paciente.

El genoma define las instrucciones genéticas de los organismos, sin embargo no nos proporciona información acerca del funcionamiento del organismo; para ello tenemos que recurrir al estudio de las proteínas, mismas que expresan la información genética, componen las estructuras celulares y posibilitan las reacciones químicas propias del metabolismo celular.

Las proteínas son producto directo de los genes, si tomamos una proteína y secuenciamos los aminoácidos que la conforman, se puede saber qué proteína es, esto junto con mapas cada vez más sofisticados que nos indican la participación de ciertas proteínas en determinados procesos celulares, nos da la capacidad de mapear el estado fisiológico de un organismo tanto en la salud como en la enfermedad.

“En el futuro podríamos hacer un análisis de unas 2 mil 500 proteínas, 50 proteínas por cada uno de 50 órganos, y con éstas obtener una firma de cuando la persona está saludable y de cuando está enferma, para posteriormente diferenciar entre los dos estados y hacer un diagnóstico fino”, señaló el doctor Soberón Mainero.

Al comparar la firma del paciente en estado saludable y la del estado de enfermedad, se podrá detectar cuál es la diferencia a nivel de las proteínas, entonces la caracterización de la expresión de las proteínas y de su estructura –a partir de la información genética– constituye un área de la genómica conocida como proteómica, que actualmente es fundamental para la medicina.

Otro aspecto es cuando existe una lesión en el genoma, si queremos saber cuál es el impacto que tiene sobre las funciones biológicas, se debe determinar para qué proteína codifica el gen y después la forma en la que se traduce esta lesión en la secuencia de la proteína.

“La medicina genómica no tiene como único fin predecir, a partir del genoma, la predisposición de una persona a padecer ciertas enfermedades, sino leer las moléculas informacionales y a través de las moléculas funcionales como las proteínas, poder inferir de mejor manera el estado de salud y enfermedad de una persona, y con esta información hacer predicciones, un mejor diagnóstico y encaminar el tratamiento a las características del paciente”, finalizó Xavier Soberón.