Durante mucho tiempo permaneció desconocida la función del 97 por ciento del genoma humana, sin embargo, gracias a una investigación en la cual participaron biólogos del Centre for Organismal Studies de la Heidelberg University, se descubrió que esta aparentemente “inútil” parte del genoma resultado es la responsable de comandar a las células el cuándo y cómo especializarse para conformar el organismo humano.

Como parte de un proyecto llamado ENCODE, el cual trabaja para integrar una enciclopedia de todos los elementos funcionales del genoma humano, los científicos de la Heidelberg realizaron un análisis completo del genoma de un pez, el medaka, y observaron que los elementos al parecer inútiles de su ADN podían regular la actividad de los genes de una forma muy específica. Estos resultados fueron publicados en el journal Nature.

El genoma humano contiene aproximadamente 20,000 genes, que marcan el plano para que todas las proteínas conformen los tejidos del cuerpo humano, ya sean órganos, músculos, células cerebrales, huesos, etcétera. Sin embargo, los genes que codifican a las proteínas que forman los tejidos representan el 3 por ciento del genoma humano, así que la función del 97 por ciento había permanecido poco clara debido a que no se encargaban de codificar ninguna parte del cuerpo.

“Hasta ahora, tenemos un conocimiento limitado de la forma en que los genes se regulan o por qué un gen es activado en un tiempo específico para formar un tipo de célula en particular”, explicó Joachim Wittbrodt, jefe del departamento de Animal Physiology en Heidelberg.

Para cumplir con su objetivo, ENCODE trabajó en caracterizar el genoma para identificar detalladamente la función de este 97 por ciento de ADN. Uno de los prerrequisitos fue el desarrollo de nuevos métodos de experimentación y análisis de datos. Asimismo, gracias a aproximaciones bioquímicas y bioinformáticas, fue posible identificar “candidatos” de algunos elementos del ADN que determinan cuándo y dónde se activa un gen. El equipo del doctor Wittbrodt contribuyó significativamente a la validación de estos potenciadores o  enhancer.

El equipo de Heidelberg ha bautizado a esta zona del ADN como potencializador porque gracias a su experimentos en el pez medaka, fueron capaces de guiar la expresión de un grupo de sus genes, es decir, que manipularon algunos genes del área aparentemente inútil y lograron regular una de las características de esta especie, la producción de un brillo color verde, es decir, que se dieron cuenta que una zona específica del 97 por ciento de este ADN controlaba a los otros genes y les indica cuándo y cómo expresarse.

De esta forma los científicos demostraron que esa porción del genoma es capaz de regular la actividad genética, lo cual da una pauta a nuevas investigaciones sobre cómo se especializan las células durante la génesis del ser humano.

 

Referencias:

 

Ian Dunham et al. “An integrated encyclopedia of DNA elements in the human genome”, Nature

Heidelberg, Universität. “Allegedly useless parts of the human genome fulfil regulatory tasks”, En línea: http://www.alphagalileo.org/ViewItem.aspx?ItemId=123846&CultureCode=en.

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