¿Es niño o niña?, esa es una de las primeras preguntas que se le hacen a los padres cuando nace su bebé. Aunque la respuesta es obvia, los mecanismos que determinan el sexo de una persono no lo son tanto.
Investigadores de la Universidad de Ginebra (UNIGE), Suiza, realizaron una serie de estudios para aclarar la función de la insulina y los factores de crecimiento IGF1 y IGF2, una familia de hormonas conocidas por su rol en el metabolismo y en el crecimiento.
Durante la gestación existe un momento clave en el que se determina el sexo debido a la presencia de estas hormonas, pero si estos factores de crecimiento están ausentes los embriones no podrán diferenciarse en hombre o mujer y no tendrán glándulas adrenales.
El resultado del estudio fue publicado en el journal PLoS Genetics y permite entender mejor el desarrollo sexual, lo que a la larga mejorará el diagnóstico para los individuos que sufren diferentes tipos de trastornos del desarrollo sexual.
En los mamíferos el desarrollo sexual es un largo proceso que inicia en la concepción, cuando el espermatozoide trasmite el cromosoma X o Y que determina el sexo genético del embrión.
Durante las siguientes etapas, la información contenida en el cromosoma X o Y es trasmitida a las gónadas sexuales, es decir, ovarios o testículos, los cuales serán los encargados de secretar hormonas que finalmente determinaran el sexo del feto.
La intención de este estudio, conducido por Serge Ner, profesor de departamento de Medicina Genética y del Desarrollo en la UNIGE, es entender con mayor claridad las primeras etapas de desarrollo sexual.
Serge Ner y su equipo estaban interesados en el papel de los factores de crecimiento y sus receptores en las células, debido a su alta injerencia en la regulación del metabolismo y el crecimiento, así como por su papel clave en las capacidades reproductivas de los individuos. La reproducción es una función que de hecho está ligada al metabolismo y al crecimiento, de ahí que una persona que no tiene los requerimientos energéticos necesarios a lo largo de su crecimiento presenta problemas reproductivos, por ejemplo, esto explica por qué las mujeres que sufren anorexia dejan de producir óvulos y las personas con obesidad o ciclos metabólicos alterados también tienen problemas de fertilidad.
Para comprobar el impacto de estas hormonas en la determinación sexual, el equipo del profesor Nef utilizó un grupo de embriones de ratones modificados genéticamente, a los cuales de les desactivaron los receptores de la insulina y los factores de crecimiento IGF. Se observó que al estar imposibilitados para recibir estas hormonas, al momento de la determinación del sexo, las gónadas de los embriones no se desarrollaban, y se mantenían en un estado sexual indiferenciado.
En los humanos, los casos de trastornos de desarrollo sexual son relativamente comunes, ya que se presentan en 1 de cada 3,000 recién nacidos, desafortunadamente, en la mayor parte de los casos, las causas genéticas de estas alteraciones permanecen desconocidas y son motivo de fuertes crisis psicológicas en quienes las sufren así como para sus familias.
Las investigaciones de esta clase son importantes ya que aumentan las posibilidades de refinar y mejorar los diagnósticos clínicos de individuos con este tipo de trastornos desde su desarrollo gestacional y durante su vida adulta.
Referencias:
Jean-Luc Pitetti, Pierre Calvel, Yannick Romero, Béatrice Conne, Vy Truong, Marilena D. Papaioannou, Olivier Schaad, Mylène Docquier, Pedro Luis Herrera, Dagmar Wilhelm, Serge Nef. “Insulin and IGF1 Receptors Are Essential for XX and XY Gonadal Differentiation and Adrenal Development in Mice”. PLoS Genetics.