Una mutación genética causa retraso mental en individuos de la comunidad amish

Un estudio internacional, en el que han participado investigadores del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL) y de la Universidad de Barcelona (UB), ha identificado la causa genética de un retraso mental observado en individuos de comunidades amish en EE UU.

Este hallazgo, publicado en el Journal of Medical Genetics, servirá por un lado para estudiar la fisiopatología de este retraso observado entre los miembros de la comunidad amish pero también como una nueva herramienta en el campo del consejo genético. 

El estudio genético de 15 individuos de la comunidad amish Old Order d’Ohio (EE UU) identificó una mutación puntual en el gen HERC2 que hace que la proteína sea inestable y no funcione adecuadamente.

“Individuos de cualquier parte del mundo que presentan síntomas similares al síndrome de Angelman pero que no presentan la mutación genética asociada a esta enfermedad podrían tener la misma mutación del gen HERC2 observada en los amish, cosa que podría dar una explicación a su retraso, así como consejo genético a sus familias”, ha explicado José Luis Rosa, uno de los autores.

Actualmente, el equipo de Rosa estudia cómo funciona esta mutación e intenta revertir in vitro la mutación en HERC2 y rescatar la función de la célula. El experto advierte, sin embargo, “que estamos muy lejos de poder aplicar una terapia génica en humanos para este desorden neurológico”.

Este estudio demuestra por primera vez la relación de la proteína HERC2 con enfermedades humanas. Anteriormente, el grupo de José Luis Rosa había descrito la relación entre una mutación puntual en el gen HERC1 y la neurodegeneración en ratones. “Estos estudios demuestran un papel importante de la familia de proteínas HERC” en la patogénesis de enfermedades neuronales, afirma.

La comunidad amish 

Los amish son una comunidad religiosa conocida principalmente por un estilo de vida sencilla y tradicional y por su resistencia a adoptar comodidades y tecnologías modernas. Según relata Rosa, “en estas comunidades se da mucha endogamia, lo que hace que enfermedades recesivas y homocigóticas se den con más frecuencia que en el resto de la población”. 

Entre la comunidad amish se han observado individuos con un retraso mental con características similares al síndrome de Angelman: retraso en el aprendizaje, discapacidad en el habla, trastornos en el movimiento y un patrón de comportamiento característico de hiperactividad y concentración. “Observamos que debía haber una causa genética común”, explica Rosa.

Referencia bibliográfica:

Harlalka G.V., Baple E.L., Cross H., Kühnle S., Cubillos-Rojas M.*, Matentzoglu K., Patton M.A., Wagner K., Coblentz R., Ford D.L., Mackay D.J., Chioza B.A., Scheffner M., Rosa J.L.* and  Crosby A.H. “Mutation of HERC2 causes developmental delay with Angelman-like features”. Journal of Medical Genetics (2013) Feb;50(2):65-73.