Más de la mitad de la población europea posee diferentes tipos de ADN mitocondrial

Las copias de ADN mitocondrial que tiene un individuo no tienen que ser necesariamente idénticas y la presencia de diferentes tipos de este material se conoce como heteroplasmia. Esta es una fase obligatoria en la evolución del ADN mitocondrial, un estado intermedio entre la generación de mutaciones y la posible fijación de estas a nivel celular y de individuo.

Ahora, su estudio se está demostrando útil para profundizar en la investigación de los patrones de las mutaciones y la genética de poblaciones, el papel de la selección y la recombinación del ADN mitocondrial de los mamíferos.

En este estudio, Amanda Ramos, Cristina Santos y Maria Pilar Aluja, investigadoras de la Unidad de Antropología Biológica de la Universidad Autónoma de Barcelona (UAB), han determinado la frecuencia y el patrón de heteroplasmia en todo el genoma mitocondrial de una muestra de 101 individuos sanos, no emparentados y representativos de la población europea. Los resultados demuestran una elevada frecuencia de heteroplasmia mitocondrial, ya que el 61% de los individuos la presenta.

“Es un dato importante. Hasta ahora nadie había determinado estas frecuencias, tanto por motivos metodológicos –hemos detectado, con una sensibilidad del 100%, las mezclas de ADNs mitocondriales en que la variante genética minoritaria estaba presente con una frecuencia de sólo un 10%– como porque durante mucho tiempo el estudio de la heteroplasmia se había asociado al estudio de enfermedades mitocondriales», explica Ramos, primera autora del artículo publicado en PLOS ONE.

Sin embargo, dada la elevada frecuencia detectada en la población, «con este trabajo demostramos que su presencia no está necesariamente asociada a determinadas enfermedades; de hecho, lo más probable es que la mayoría de las personas la presenten, sin que esto implique un efecto negativo en su salud”, subraya Ramos.

Las investigadoras han determinado, para cada individuo, cuántas posiciones con heteroplasmia tienen, en qué posiciones del genoma se encuentran y el porcentaje de cada una de las variantes genéticas identificadas. Han observado también que varias de estas mutaciones en heteroplasmia no habían sido descritas hasta el momento en la población.

“Probablemente, muchas de estas mutaciones no se acabarán fijando en los individuos. Hemos detectado heteroplasmia en posiciones del genoma que son muy estables y altamente preservadas. Esto nos induce a creer que algunas fuerzas evolutivas tienen que estar actuando para reducirlas. Sobre todo, aquellas mutaciones que una vez fijadas podrían tener un efecto negativo en el individuo, lo que nos sugiere que la selección purificadora debe estar actuando para prevenir su fijación”, argumenta Santos.

Para las autoras, este trabajo supone un avance importante para profundizar en el estudio del ADN mitocondrial. “Teniendo en cuenta la elevada cantidad de datos que presentamos y la escasa información previa disponible, estamos convencidas de que abrirá una nueva perspectiva en la investigación de las enfermedades asociadas al ADN mitocondrial, así como en trabajos en la población o en el ámbito evolutivo y forense”, concluye Aluja, directora de la investigación.

Sobre el DNA mitocondrial

A diferencia del ADN localizado en el núcleo de la célula, el ADN mitocondrial está formado por tan solo 37 genes y se encuentra en las mitocondrias, orgánulos encargados de producir la energía que necesita la célula para su actividad. Las mitocondrias se transmiten exclusivamente por vía materna y se encuentran a centenares dentro de una célula; además, estas pueden presentar múltiples copias de ADN mitocondrial. Dadas estas características, este material ha sido el genoma más estudiado en eucariotas y ha tenido un papel fundamental en el desarrollo del estudio de la genética de poblaciones y la genética evolutiva.

Referencia bibliográfica:

Ramos A, Santos C, Mateiu, Gonzalez MM, Alvarez L, Azevedo L, Amorim A, Aluja MP. Frequency and Pattern of Heteroplasmy in the Complete Human Mitochondrial Genome. PLOS ONE.