Un estudio internacional completa fragmentos del genoma humano

Un consorcio internacional del que participan decenas de científicos de diversos países acaba de publicar su tercer trabajo, en el que describe nuevas variaciones genéticas que completan o mejoran ciertos fragmentos del genoma humano. Claudio Bravi, investigador independiente del CONICET en el Instituto Multidisciplinario de Biología Celular (IMBICE, CONICET-CICPBA), es el único autor argentino entre los firmantes de este último paper, que acaba de aparecer en la prestigiosa revista Science.

“Lo que se detalla en esta publicación son variaciones del genoma humano que no han sido tan analizadas debido a su complejidad, pero que tienen gran importancia por dos razones: una evolutiva, ya que son características genéticas que pueden haber aparecido en determinado momento para conferirle una ventaja a cierta población; y otra médica, debido a la posibilidad de sus portadores de ser susceptibles a sufrir o a resistir ciertas enfermedades”, explica Bravi, que aportó al trabajo una muestra genética representativa de una comunidad indígena del norte argentino.

El genoma humano, cabe destacar, es la secuencia de ADN correspondiente a nuestra especie, denominada Homo sapiens. Se trata del conjunto de 3 mil millones de pares de bases en 23 pares de cromosomas, que alcanzó su primera versión completa en el año 2005. Ese modelo es el patrón de referencia que se utiliza desde entonces en todos los estudios evolutivos y de medicina genómica que se realizan en el mundo.

“Esta nueva investigación aporta información que contribuye a subsanar algunos defectos de esa descripción inicial del genoma humano, puntualmente en lo que se refiere a un tipo de alteración que se conoce como variaciones estructurales”, señala el experto, y agrega que éstas “suceden cuando grandes fragmentos de ADN desaparecen, o aparecen duplicados o triplicados. Pensemos que es un rompecabezas gigantesco, entonces son muchos los pedacitos que quedaron huecos o con mala calidad”.

Si bien la información obtenida a partir de las alteraciones analizadas no está asociada en principio a ninguna enfermedad en particular, contribuye a la generación de nuevos datos genómicos que pueden servir para entender las bases de determinadas patologías. “El conocimiento que se produce en este tipo de estudios evolutivos nos sirve a todos para saber cómo estamos parados y hacia dónde vamos como especie. Lo que era bueno hace 10 mil años a lo mejor hoy ya no lo es tanto”, apunta Bravi.

En este sentido, el especialista señala que “parte de las enfermedades que sufrimos en la actualidad son consecuencia clara de la historia de la humanidad, ya que algo que nos hizo muy hábiles en un momento determinado, como la capacidad de captar eficazmente ciertos componentes de la dieta, con el paso del tiempo y las modificaciones en el ambiente se pudo haber transformado en susceptibilidad a diabetes, por ejemplo”. De acuerdo a su explicación, mejorar el patrón de referencia del genoma humano resulta útil como modelo comparativo de todas las investigaciones científicas que buscan las raíces de las patologías actuales.

El material aportado por Bravi corresponde a un individuo de una comunidad indígena como parte de los estudios sobre genética de poblaciones humanas a los que se dedica en el IMBICE. “Junto con un equipo de trabajo hemos recorrido gran parte del país recolectando muestras de sangre y saliva de personas que han donado en centros de salud o de hemoterapia, y a quienes también les hacemos una encuesta étnico-genealógica sobre su lugar de nacimiento y el origen de sus padres y abuelos”, relata el especialista.

Con ese material el grupo de investigación lleva adelante diferentes estudios y en muchos casos realiza una devolución posterior de alguno de los resultados obtenidos a los donantes. “Los trabajos complejos y muy técnicos nos arrojan datos que no suelen ser significativos para el público en general. Sin embargo, también hacemos un seguimiento 500 años hacia atrás y podemos descubrir a cuál de los tres grandes grupos que originaron la población actual argentina perteneció su ancestro más remoto por vía materna o paterna: América, Europa y Medio Oriente, o África. Esa información es fácil de comprender y a la gente le agrada conocerla”, señala.

Cabe mencionar que el análisis de la muestra genética local también formó parte de las dos publicaciones anteriores realizadas por el mismo consorcio internacional, aparecidas en revista Nature. La primera, que indagó acerca del origen de las primeras poblaciones nativas americanas, data de 2012, mientras que la segunda salió a la luz en septiembre de 2014 y ahondó puntualmente en la ancestría de los europeos actuales.

Disponibilidad de datos libres

Investigador superior del CONICET y Director del Servicio de Huellas Digitales Genéticas (SHDG) de la Universidad de Buenos Aires (UBA), Daniel Corach ha participado como autor en las dos publicaciones anteriores de este consorcio internacional. En cuanto a los últimos resultados, subraya la importancia de “este tipo de estudios científicos en que convergen la genómica, la bioinformática, la arqueología y la medicina traslacional, en tanto que brindan la posibilidad de indagar sobre susceptibilidades particulares a ciertas afecciones patológicas”.

En el mismo sentido, el experto reconoce que “desde principios de la década pasada y con los avances emergentes de la investigación genómica se fue organizando una amplia variedad de bases de datos de acceso libre que ponen a disposición de la comunidad científica mundial un enorme caudal de información crucial para comprender tanto el funcionamiento de nuestro genoma -sobre el cual falta aún muchísimo aprender- como del proceso evolutivo subyacente que determinó la diversidad de nuestra especie”.

(CONICET/DICYT)