Sandra Isabel Jiménez Mateos *
El 14 de abril de 2003 se completó la secuencia del genoma humano. La labor fue realizada por el Proyecto Genoma Humano (PGH), fundado en 1990 por el Departamento de Energía y los Institutos de la Salud de los Estados Unidos, donde se habían fijado un plazo de 15 años para lograrlo, pero lo consiguieron dos antes, gracias a la colaboración internacional, a los avances en el campo de la genómica y en el de la tecnología informática.
Este ha sido el mayor proyecto de investigación biomédica de la historia e implicó la participación de un Consorcio Internacional de Secuenciación del Genoma Humano (International Human Genome Sequencing Consortium), formado por EEUU, Reino Unido, Japón, Francia, Alemania, China y otros países.
El proyecto, dotado con 3,000 millones de dólares, quedó bajo la dirección del doctor Francis Collins, quien lideraba el grupo de investigación público, conformado por múltiples científicos de diferentes países, con un plazo de realización de 15 años. Su meta era el mapeo (cartografía) y entendimiento completo de todos los genes de los seres humanos; es decir, el texto lineal constituido por la secuencia de las cuatros bases químicas del ADN que contiene las instrucciones para construir un ser humano.
Todos nuestros genes juntos se conocen como nuestro «genoma».
El genoma humano es la secuencia completa de ADN de un ser humano, dividido en 24 fragmentos que condensan 23 pares de cromosomas distintos, y compuesto por entre 25.000 y 30.000 genes distintos.
Otros objetivos del proyecto eran la secuenciación del genomas de otros organismos modelos de los que había un amplio conocimiento previo, como la bacteria Escherichia coli, la levadura Saccaromyces cerevisiae, el gusano Caenorhabditis elegans, o la mosca del vinagre Drosophila melanogaster.
También tuvo un papel destacado el estudio de las implicaciones éticas, legales y sociales que se derivarían de los resultados del proyecto.
Ocho años después del inicio del proyecto público apareció en escena una empresa privada, Celera genomics, presidida por el brillante y revolucionario científico Craig J. Venter, que lanzó el reto de conseguir la secuencia humana en un tiempo récord, antes del previsto por el Consorcio Público. Proponía una estrategia de secuenciación alternativa a la secuenciación jerárquica que seguía el Consorcio, la secuenciación aleatoria (shotgun), con la que ya se había conseguido secuenciar el primer genoma celular en 1995, el de la bacteria Haemophilus influenzae.
Empieza a partir de ese momento una carrera por lograr la secuenciación del genoma humano.
El primer gran anuncio del PGH fue el 26 de Junio de 2000, en un acto auspiciado por el presidente Bill Clinton y que tuvo como escenario la Casa Blanca, donde estuvieron los dos representantes de las partes en competencia, Craig Venter por Celera, y el director del Consorcio Público, Francis Collins. Ahí se anunció de forma conjunta la consecución de dos borradores de la secuencia completa del genoma humano.
La Casa Blanca y Downing Street, conectados vía satélite, junto a China, Japón, Francia y Alemania, anunciaban de forma conjunta el denominado ‘libro de la vida’ que en formato electrónico ocuparía 3,2 gygabytes. Las posibilidades en el campo de la medicina y de la biología se ampliaban hasta superar algunos límites infranqueables hasta el momento.
Las publicaciones correspondientes de ambas secuencias no aparecieron hasta Febrero de 2001. El Consorcio Público publicó su secuencia en la revista Nature, mientras que Celera lo hizo en Science.
La primera publicación del Consorcio, en la revista Nature en febrero de 2001, mostró el 90 por ciento de la secuencia de los tres mil millones de pares de bases del genoma completo. Un dato sorprendente de esta primera versión preliminar fue que el número de genes humanos parecía ser significativamente menor que las estimaciones anteriores, que variaron desde 50,000 genes hasta tantos como 140,000.
Tras la publicación de la mayor parte del genoma en febrero de 2001, Francis Collins, señaló que podría pensarse del genoma como un libro con múltiples usos: «Es un libro de historia – una narrativa de la travesía de nuestra especie al paso del tiempo. Es un manual de taller, con un plano increíblemente detallado para construir cada célula humana. Y es un libro de texto transformativo de medicina, con entendimiento que dará a los proveedores de atención de la salud inmensos poderes nuevos para tratar, prevenir y curar enfermedades».
Tres años después, en 2003, el Consorcio publica la versión final o completa del genoma humano. El Proyecto Genoma Humano había concluido con un éxito rotundo y, en palabras de F. Collins, se iniciaba una nueva era en la investigación biomédica basada en la genómica que afectaría crucialmente a la biología, a la salud y a la sociedad.
Los investigadores del PGH descifraron el genoma humano de tres maneras principales;
- Determinaron el orden, o «secuencia», de todas las bases en el ADN de nuestro genoma;
- Elaboraron mapas que muestran las ubicaciones de los genes para las principales secciones de todos nuestros cromosomas; y,
- Produjeron lo que se conoce como mapas de ligamiento, versiones complejas del tipo originado en las investigaciones iniciales de Drosophila, a través de los cuales puede darse seguimiento a características heredadas (tales como aquellas para enfermedades genéticas) a lo largo de varias generaciones.
El PGH ha revelado que existen probablemente alrededor de 20,500 genes humanos. La secuencia humana completa ahora puede identificar sus ubicaciones. Este producto final del PGH ha dado al mundo un recurso de información detallada sobre la estructura, organización y función del conjunto completo de genes humanos. Esta información puede considerarse como el conjunto básico de «instrucciones» hereditarias para el desarrollo y función de un ser humano.
* Investigadora académica del Instituto de Investigaciones y Estudios Superiores Económicos y Sociales (IIESES), de la Universidad Veracruzana
