¿Sabes qué es la epilepsia de ausencia?

¿Has observado a un niño quedarse quieto con la mirada fija e inexpresiva durante unos segundos en los que parece perder el conocimiento de lo que estaba haciendo y del medio ambiente y después regresar a sí mismo para continuar con sus actividades? Este tipo de comportamiento puede estar relacionado con lo que se conoce como epilepsia del tipo de ausencia, un padecimiento analizado por la doctora María del Carmen Cortés Sánchez en el Laboratorio de Neurofisiología de la Conducta y Control Motor, del Instituto de Fisiología de la Benemérita Universidad Autónoma de Puebla (BUAP).

La investigación a su cargo mantiene una colaboración reciente con la doctora Luisa Rocha Arrieta, del Centro de Investigación y de Estudios Avanzados (Cinvestav) del Instituto Politécnico Nacional (IPN), y el doctor Luis Bruno Blanch, de la Universidad Nacional de La Plata, Argentina, para realizar un proyecto que permita observar los efectos de fármacos utilizando un modelo experimental en ratas conocido como taiep, el cual presenta este tipo de epilepsia. La intención es determinar causas y efectos para un posible tratamiento alternativo a los disponibles actualmente.

Dra. Maria del Carmen Sánchez Cortés

La doctora Cortés Sánchez explicó que la epilepsia de ausencia no es la típica que presenta movimientos de flexión y extensión de las extremidades. La epilepsia del tipo crisis de ausencia es de difícil diagnóstico, pues inicia desde una edad temprana en menores de 15 años y se caracteriza porque los niños se quedan quietos y pierden contacto con su entorno, pueden tener movimientos automatizados con el dedo o parpadear y después regresar de manera espontánea a lo que estaban haciendo.

Generalmente las personas piensan que el menor se distrajo; sin embargo, si estas “distracciones” se hacen recurrentes, es necesario acudir con un especialista y practicar un estudio de electroencefalografía (EEG) para verificar que sus descargas cerebrales sean normales.

La doctora Ma. del Carmen Cortés advirtió que si este padecimiento no es detectado a tiempo y continúa sin un tratamiento adecuado, a la postre puede provocar pérdida de memoria, problemas como bajo rendimiento escolar, entre otras repercusiones.

Para distinguir entre una distracción y una crisis de ausencia, la doctora Cortés recomienda observar a los menores y detectar si estas crisis son frecuentes o incrementan su periodicidad, también en qué momento o en qué lugares se dan y si presentan algún tipo de movimientos automatizados, además de acudir con un neurólogo pediatra para obtener un diagnóstico certero.

Investigación apoyada en modelos animales

En el Laboratorio de Neurofisiología de la Conducta y Control Motor, la doctora Ma. del Carmen Cortés estudia desde hace varios años la epilepsia de ausencia y los trastornos del sueño.

Para sus investigaciones, recurre al modelo de rata taiep, que presenta, como el ser humano, las crisis de ausencia, lo que permite estudiar las causas y razones de esta, facilitando las pruebas con fármacos a fin de determinar no solo qué ocurre en el cerebro, sino también definir alternativas para su tratamiento.

La rata taiep se obtuvo de una mutación espontánea que surgió de cruzamientos endogámicos para obtener una sublínea con una alta frecuencia de bostezo. Su nombre es el acrónimo tomando las iniciales de los signos que presenta: temblor, ataxia, inmovilidad, epilepsia y parálisis de las extremidades posteriores.

Gracias a la observación que realizan en el laboratorio, la doctora Cortés explica que han encontrado algunas diferencias marcadas por el género en cuanto al desarrollo de la epilepsia de ausencia. Refiere que en los machos hay mayor frecuencia que en las hembras, ya que estas en los primeros meses de edad no presentan crisis de ausencia.

“En el caso de la rata macho hemos descrito que presentan crisis de ausencia desde los tres meses de edad e incrementa paulatinamente hasta los 12 meses. En el caso de las hembras no sucede esto, pues presentan este tipo de epilepsia a partir de los seis meses de edad, por lo que hace a este modelo animal una herramienta para estudiar el papel que juegan las hormonas en este trastorno, permitiendo, en cierta manera, proteger en esos primeros meses el organismo. Ahora estamos haciendo experimentos en ratas hembras para ver cuáles serían los mecanismos hormonales por los cuales sucede esto”, añadió la doctora Cortés.

Apoyo Conacyt

Con apoyo del Consejo Nacional de Ciencia y Tecnología (Conacyt), este proyecto pudo obtener recursos para adquirir un equipo muy completo de electroencefalografía que ha permitido enriquecer las capacidades con registros precisos de la actividad neuronal que se presenta durante las crisis de ausencia.

“Tenemos la tarea de ver en qué región del cerebro se origina la descarga, que se denomina el foco, y produce descargas neuronales exacerbadas que se propagan a todo el cerebro”. Adicionalmente, otro de los objetivos que tiene la investigación es estudiar “los fármacos que normalmente se dan a los humanos, como la lamotrigina o el ácido valproico, los cuales se administran diariamente, dependiendo de la severidad de la enfermedad”.

En esta fase, la doctora Ma. del Carmen Cortés analizará los nuevos fármacos diseñados por el doctor Luis Bruno Blanch, quien los envió para evaluarlos como un posible tratamiento farmacológico alternativo más efectivo de los que comúnmente existen a la fecha.

La doctora Cortés aclaró que utilizarán el modelo animal de los ocho a nueve meses de edad porque es cuando se presentan con mayor frecuencia las crisis de ausencia, “a los nueve meses podemos ver ya la enfermedad muy clara y podemos observar si un fármaco disminuye las crisis. Vamos a verificar su proceso mediante registros continuos de 24 horas, lo que nos permitirá conocer la cinética del fármaco”, concluyó la doctora María del Carmen Cortés.