29 de febrero, día raro, para conmemorar el Día Mundial de las Enfermedades Raras

Fue establecido en 2008, escogiéndose un 29 de febrero ya que es «un día raro» y precisamente para crear conciencia sobre las enfermedades raras y mejorar el acceso de los individuos con alguna enfermedad rara al tratamiento médica y la atención a sus familiares.

Precisamente, porque el 29 de febrero es un «día raro» que sólo aparece cada 4 años, se decidió celebrarlo el 28 de febrero, y así asegurar que realmente se podrá realizar cada año.

Las enfermedades raras son un conjunto de padecimientos heterogéneas (más de 6,000) sobre las que se tiene un conocimiento incompleto. Cada una de ellas afecta a un número de personas muy reducido en el total de la población (menos de 5 personas entre 10,000) y plantean un desafío en términos de salud pública ante la falta de información sobre la que basar su diagnóstico, pronóstico y tratamiento.

Los pacientes que sufren estas enfermedades crónicas o mortales son especialmente vulnerables y tienen una serie de discapacidades que les restan oportunidades sociales y son causa de discriminación. Las enfermedades raras son las huérfanas de nuestros sistemas de salud, ya que muchas veces no se tiene ni diagnóstico, mucho menos tratamiento y las investigaciones para encontrar una cura son muy pocas.

El motivo de su creación, según la Organización Europea para las Enfermedades Raras (EURORDIS, por sus siglas en inglés), atiende al insuficiente tratamiento que existe de muchas enfermedades raras, así como a la carencia de redes sociales de apoyo a los individuos con enfermedades raras y sus familias; además, mientras ya había numerosos días dedicados a los que padecen alguna enfermedad específica (tal como el cáncer), no había previamente ningún día representativo para aquellos con enfermedades raras. Desde entonces, para efectos de su realización, los años no bisiestos la celebración se lleva a cabo el 28 de febrero.

A partir de 2009, la celebración del día de las enfermedades raras — que había surgido como iniciativa esencialmente europea — comenzó a ser cada vez más global. Ese año, la Organización Nacional para los Trastornos Raros (NORD, por sus siglas en inglés) movilizó en Estados Unidos a doscientas organizaciones de apoyo a pacientes con enfermedades, asimismo en China, Australia, Taiwán y América Latina se realizaron esfuerzos para coordinar actividades nacionales para promover este día.

Adicionalmente, las organizaciones líderes de apoyo a pacientes con enfermedades raras, incluyendo el movimiento internacional Global Genes Project, unieron fuerzas para promover el día de las enfermedades raras. En 2013 con la participación de más de 70 países de todos los continentes, se llegó sin duda a una celebración mundial.

Como en el Día Mundial del Enfermo se realizan proclamas y toda la divulgación que alerte a la población en el conocimiento de esas enfermedades en pro de aliviar al enfermo y prevenir su contagio, en el caso de que lo sea. Las actividades de carácter educativo son la mejor forma de prevención y la más esmerada asistencia especializada. Comprensión, aliento y amor son la mejor medicina para un ser que sufre.

Esta es una celebración que refuerza el poder del movimiento asociativo de los pacientes y como su presión mediática puede cambiar la forma de ver a un colectivo hasta hace muy poco tiempo totalmente olvidado, como las enfermedades que padecen, conocidas como “enfermedades raras”, apunta Miguel García Ribes, Doctor en Medicina y Especialista en Medicina Familiar y Comunitaria,  Coordinador del Grupo de Trabajo de la Sociedad Española de Medicina de Familia y Comunitaria (semFYC) sobre Genética Clínica y Enfermedades Raras.

Igualmente menciona que las enfermedades raras, llamadas  también “minoritarias” o “poco frecuentes”, la mayoría de ellas (hasta el 80%) son de origen genético, más también son causa de las mismas las exposiciones ambientales en el embarazo, las enfermedades autoinmunes, y algunos procesos infecciosos o cánceres poco frecuentes. La mayor parte de ellas afectan a varios órganos a la vez, presentando una amplia diversidad de signos y síntomas que varían no sólo de enfermedad a enfermedad, sino también dentro de  una misma patología, pudiendo tener manifestaciones clínicas muy diferentes de una persona a otra. Pese a ello, no obstante, todas tienen una serie de características en común:

Son enfermedades crónicas generalmente graves, a menudo progresivas  y/o degenerativas, pudiendo debutar en cualquier etapa de la vida, desde el nacimiento hasta la edad adulta.

Afectan de forma significativa a la calidad de vida de las personas que las padecen, comprometiendo a menudo su autonomía y conllevando cuidados especiales, complejos y prolongados, además de un alto coste familiar, social y sanitario.

La escasez de información de calidad sobre éstas para las personas afectadas y para los profesionales responsables de su atención, sumado a la falta de conocimiento científico,  genera retrasos en el diagnóstico (alrededor de 5 años de media), o diagnósticos incorrectos que dificultan la investigación, lo que a su vez hace muy difícil desarrollar medicamentos eficaces para tratarlas, los llamados medicamentos huérfanos, creando desigualdades y dificultades en el acceso al tratamiento curativo y a la atención sanitaria.

Existe una importante falta de sensibilización social y laboral/escolar de estas patologías producto del desconocimiento que hay hacia ellas.

Notas de referencia:

– En busca de pulmones sanos y con enfermedades raras, para estudio científico

– Aplicación que relaciona los síntomas de enfermedades raras con los genes que las provocan

– Con apariencia feménina, pero con cromosomas masculinos