Identifican una mutación del trastorno autista a partir del genoma completo de tres hermanos

Una mutación genética que podría cumplir un rol clave en el desarrollo de desórdenes del espectro autista fue identificada gracias a un innovador proyecto de científicos y médicos argentinos.

A fines del 2013, los medios de Argentina difundieron un hito: por primera vez se había secuenciado con tecnología local el genoma completo de personas, tres hermanos afectados por un desorden del espectro autista. Ahora, los mismos investigadores fueron un paso más allá: identificaron una alteración genética que podría desencadenar la patología, lo cual serviría tanto con fines de diagnóstico como, eventualmente, de tratamiento.

Después de analizar la secuencia completa de los tres genomas, esto es, procesar y filtrar más de tres millones de variantes con distintos algoritmos bioinformáticos, los científicos hallaron una mutación sospechosa en el gen SHANK3. Esta alteración, que podría ser consecuencia de una falla temprana en el desarrollo embrionario, “parecería tener como consecuencia una alteración en los niveles sinápticos adecuados del glutamato, un neurotransmisor crucial para la comunicación entre las neuronas”, explicó a la Agencia CyTA-Leloir uno de los líderes del avance, el doctor Marcelo Kauffman, jefe del Consultorio y Laboratorio de Neurogenética del Hospital Ramos Mejía en Buenos Aires.

El estudio fue publicado en la destacada revista PLoS One. Según Kauffman, quien también es investigador del CONICET y del Consejo de Investigación en Salud de la Ciudad de Buenos Aires, los resultados del estudio abren caminos para mejorar en el futuro el diagnóstico y tratamiento de ese tipo de desórdenes que se caracterizan por una sociabilidad reducida, comportamientos repetitivos, trastornos conductuales, fallas severas en el desarrollo del lenguaje y otras manifestaciones clínicas.

El avance científico también fue liderado por el doctor Martín Vázquez, investigador independiente del CONICET y director de Nodo del Instituto de Agrobiotecnología de Rosario del Consorcio Argentino de Tecnología Genómica y de la Plataforma de Bioinformática Argentina, y el doctor Adrián Gustavo Turjanski, investigador del CONICET en el Instituto de Química Física de los Materiales, Medio Ambiente y Energía que depende también de la Facultad de Ciencias Exactas y Naturales de la UBA.

(AGENCIA CYTA-INSTITUTO LELOIR/DICYT)