Adelantos para entender el síndrome de Down

Científicos de la Universidad de Washington lograron remover el cromosoma extra del par 21 en un cultivo de células derivadas de una persona con síndrome de Down, una condición en la cual las células del cuerpo contienen tres cromosomas en el par 21 en lugar de dos.

Un triplicado en cualquier par de cromosomas representa una seria anormalidad genética, la que se conoce como trisomía. Las trisomías son las responsables de al menos un cuarto de los abortos espontáneos, de acuerdo con el equipo de investigación. Además del síndrome de Down, existen otro tipo de trisomías en el par 23, donde se encuentran los cromosomas que definen el sexo, asimismo, existe la trisomía del par 18, llamada síndrome de Edwards, y la del par 13, llamada síndrome de Patau.

El reporte de los investigadores, publicado este mes en la edición Cell Stem Cell, liderado por el doctor Li B. Li, del Departamento de Medicina de la UW, describe cómo fueron capaces de corregir la trisomía 21 en las células que trabajaron en el laboratorio.

En esta investigación también participaron los experimentados investigadores en terapia génica, el doctor David Russell y la doctora Thalia Papayannopoulou. La remoción de la trisomía, dijeron, podría tener aplicaciones clínicas y de investigación.

“No estamos proponiendo que este método podría servir como un tratamiento contra el síndrome de Down, ya que estamos buscando la posibilidad de que los médicos desarrollen terapias celulares para algunos de los desórdenes de tipo sanguíneo que acompañan a este síndrome”, dijo el doctor Russell.

Por ejemplo, algún día los pacientes del síndrome de Down y leucemia podrían recibir un trasplante de sus propias células, las cuales previamente fueron corregidas en el laboratorio, para de esta forma no promover el desarrollo del síndrome o el cáncer, pero por el momento, no se habla de una cura.

Adicionalmente, este tratamiento celular ayudará a comprender mejor cómo funciona el síndrome y las diferentes tipos de trisomías. Ya que la formación de trisomías ha sido un problema en la investigación que utiliza células madre. Russell y su equipo observaron que su trabajo podría utilizarse para revertir las trisomías no deseadas que frecuentemente aparecen en este tipo de cultivos celulares.

Asimismo, el doctor explicó que un avance clave de esta técnica para remover el cromosoma extra fue que una vez retirado, no dejó nada atrás. “Las investigaciones de terapia génica deben ser muy cuidadosos de que sus estudios no causen toxicidad genética. Esto significa, por ejemplo, que la remoción del cromosoma no debe romper o alterar el resto del código genético porque significaría otro tipo de trastornos. Lo bueno, es que este método no produce daños laterales”, dijo Russell.

Referencias:

Li B. Li, Kai-Hsin Chang, Pei-Rong Wang, Roli K. Hirata, Thalia Papayannopoulou, David W. Russell. “Trisomy correction in Down Syndrome induced pluripotent stem cells”. Cell Stem Cell.