Con apariencia feménina, pero con cromosomas masculinos

El Síndrome de Insensibilidad Androgénica (SIA) tiene una baja prevalencia, afecta a una de cada 2.000 personas. Se caracteriza por la resistencia de los tejidos diana a la acción de las hormonas masculinas, lo que impide en individuos cromosómicamente varones (esto es, 46,XY) el desarrollo masculino normal de sus genitales internos y externos.

Un grupo de científicos de la Universidad de Granada (UGR) han estudiado los datos clínicos y epidemiológicos más sobresalientes de este síndrome en una revisión publicada en el último número de la revista Gynecological Endocrinology.

Los expertos han desarrollado una guía para pacientes que incluye los protocolos de seguimiento necesarios desde el nacimiento, la infancia y la adolescencia, hasta el período de adulto, además de hojas informativas para pacientes.

El SIA es un trastorno causado por una mutación en el gen que codifica el receptor de andrógenos, y el diagnóstico se confirma con la determinación de esta mutación. El modo de herencia es recesivo ligado al sexo, es decir, lo transmiten las mujeres y lo padecen los varones.

Manifestaciones muy variables

Para los investigadores, este síndrome se manifiesta clínicamente de forma muy variable, desde varones con rasgos normales pero con alteraciones espermáticas que producen esterilidad, o en individuos con aspecto de mujer pero sin reglas ni órganos internos femeninos.

Según los expertos, otras veces los pacientes nacen con ambigüedad sexual, lo que requiere de un diagnóstico lo más preciso y precoz posible para asignar el sexo y planificar los tratamientos posibles.

Como explica Nicolás Mendoza, investigador del departamento de Obstetricia y Ginecología de la UGR y uno de los autores del estudio, el tratamiento de cualquier forma de SIA se fundamenta en tres pilares: “El primero es el refuerzo de la identidad sexual, en el que es frecuente la colaboración de otros profesionales, fundamentalmente psicólogos. En segundo lugar, en los casos de ambigüedad sexual y asignación de sexo femenino, es necesario planificar la gonadectomía (extirpación de los testículos), ya que tienen alto riesgo de malignizarse».

Finalmente, «es necesario administrar un tratamiento hormonal sustitutivo en caso de que se le haya asignado el sexo femenino». Mendoza advierte que, “médicamente hablando, el pronóstico para estos pacientes es bueno si se extirpa el tejido testicular en el momento apropiado”.

La Guía Clínica para médicos y pacientes sobre el Síndrome de Insensibilidad Androgénica (SIA) está disponible en las páginas web del Centro de Investigaciones Biomédicas en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), la Asociación Española de Genética Humana (www.aegh.org) y en la del Grupo de trabajo sobre cáncer en síndromes genéticos polimalformativos  (www.ct-csgp.org).

Referencia bibliográfica:

Mendoza, N., Motos, M.A. «Androgen insensitivity syndrome». Gynecological Endocrinology Volume 29, Issue 1, January 2013, Pages 1-5