¿Conoce las enfermedades huérfanas?

Una enfermedad rara adquiere el calificativo de huérfana cuando la mínima cantidad de personas que la padecen detona que la afección no sea incluida en una sola especialidad clínica.

El ISSSTE de México, es una de las pocas instancias que ofrece a sus derechohabientes algunos de los pocos tratamientos existentes para enfermedades huérfanas. Por ejemplo, el doctor Manuel López Hernández, Jefe del Servicio de Hematología del Centro Médico Nacional 20 de Noviembre, manifestó que -en el contexto de alteraciones hematológicas- la instancia ofrece el servicio de tratamiento y atención hacia la Hemoglobinuria Paroxísmica Nocturna (HPN).

Muchas personas que padecen HPN presentan hemoglobina en su orina, por eso es que tal líquido es excretado con una tonalidad obscura.

“Sin embargo, esa alteración no es la única y se encuentra anemia por destrucción de los glóbulos rojos, así como trombosis en distintos vasos sanguíneos, en gran parte de la población afectada”, indicó el doctor López Hernández.

La HPN es una enfermedad huérfana originada por la carencia de un gen que impide la síntesis de una proteína conocida como GPI. La droga huérfana necesaria para inhibir los efectos de ese padecimiento puede llegar a tener un costo de hasta 1 millón de pesos anuales para cada paciente.

El ISSSTE, definió el especialista, a través del Centro Médico Nacional 20 de Noviembre contribuye a mejorar la calidad de vida de los pacientes con HPN mediante administración adecuada de la droga huérfana, y la atención médica oportuna de los hematólogos. Gracias a esa atención es posible reducir el número de transfusiones sanguíneas, que necesitan los pacientes sin tratamiento, y su incorporación a la vida productiva.

Otro ejemplo de la intervención médica de los expertos del ISSSTE a los pacientes con HPN se vislumbra con el monitoreo de eventuales complicaciones de tipo trombótico o infeccioso.
 
Enfermedades huérfanas congénitas
 
El Servicio de Hematología Centro Médico Nacional 20 de Noviembre también se ha concentrado en la atención de otro tipo de enfermedad huérfana: la Enfermedad de Gaucher. La afección es de tipo hereditario recesivo, causada por la falta de una enzima, necesaria para el metabolismo normal de ciertos lípidos, y llamada glucocerebrosidasa. La sustancia no metabolizada se acumula en varios órganos (el hígado, el bazo, los huesos y la médula ósea) e impiden su función normal.

Aunque el diagnóstico que revela la carencia de la enzima glucocerebrosidasa es llevado a cabo fuera de las instalaciones del ISSSTE, el Instituto suministra la droga huérfanaespecífica para la patología. “La instancia adquiere el tratamiento médico, cuyo costo es muy elevado, y mediante la revisión de la persona y la óptima suministración de esos medicamentos coadyuvamos a mejorar la calidad de vida de los afectados”, manifestó López Hernández.

Si bien las drogas huérfanas no son curativas, en el caso de la enfermedad de Gaucher, el tratamiento sustituye a la enzima deficiente. Así, se metabolizan adecuadamente todos los lípidos y las lesiones se hacen reversibles. “Un paciente afectado por esa patología debe asistir cada dos meses a revisión médica y quincenalmente por su enzima”, refirió el experto.

López Hernández mencionó que existen millones de personas en el mundo que padecen algún tipo de enfermedad huérfana, por lo que, aunque cada una es rara, no debe considerarse a la suma de todas como algo poco común.

Diversos países y regiones del mundo tienen definiciones diferentes de una enfermedad rara. En Europa, por ejemplo, se considera una enfermedad de este tipo si ésta afecta a 1 de cada 2 mil personas. En Estados Unidos se define así a una enfermedad que sufren menos de 200 mil personas; en Japón a la que afecta a menos de 50 mil.

Su rareza también determina la falta de interés económico, para la industria farmacéutica, en generar medicamentos que pueden resultar poco rentables. Sin embargo, los pacientes con enfermedades huérfanas suman varios millones en todo el mundo.