Descubren una mutación genética que causa la sordera

Investigadores de la University of Cincinnati han descubierto una mutación genética responsable de la sordera congénita y la pérdida progresiva de la audición, asociada con el Síndrome de Usher.

Los resultados del descubrimiento fueron publicados recientemente en el journal Nature Genetics, y ayudará a los investigadores a desarrollar nuevos objetivos terapéuticos para aquellas personas que se encuentran en riesgo de sufrir este síndrome, el cual es un defecto genético que se caracteriza por sordera, ceguera nocturna y la pérdida gradual de la vista debido a la degeneración de la retina.
“En el estudio los investigadores fueron capaces de identificar el gen que provoca la sordera del Síndrome de Usher, así como la sordera que no está asociada al síndrome, gracias al análisis de 57 personas en Pakistán y Turquía”, dijo Zubair Ahmed, profesor de oftalmología que condujo la investigación en el Children»s Hospital Medical Center de Cincinnati.

Ahmed dijo que una proteína llamada CIB2, que evita la entrada de calcio a las células, está asociada a la sordera en el Síndrome de Usher y también a la sordera no asociada al síndrome. “A la fecha, la mutación que se relaciona con la proteína CIB2 es la causa prevalente de la sordera en Pakistán. Sin embargo, también hemos descubierto otro tipo de mutación de la proteína que tiene el mismo efecto en la población turca”, dijo Ahmed.

“En los modelos animales, se observó que la CIB2 se produce en el oído interno, en las células de unos finos vellos que responden a las ondas sonoras y que trasmiten las señales al cerebro para completar el proceso de audición, asimismo, la proteína se encuentra en los fotoreceptores de la retina, los cuales son los encargados de convertir la luz en señales eléctricas en el ojo, lo cual hace posible la visión”, dijo Saima Riazuddin, profesora en el departamento de otorrinolaringología de la University of Cincinnati y colíder del estudio.

La mutación de la proteína CIB2 impide que se lleven a cabo los procesos naturales, por lo que la audición y la vista de degeneran. Con esta información los investigadores están un paso más cerca de entender el mecanismo de transmisión de los impulsos eléctricos y tal vez encontrar una forma de prevenir la sordera, en particular la que no se relaciona con el síndrome de Usher”, dijo Ahmed.

Referencias:

Saima Riazuddin, Inna A Belyantseva, Arnaud P J Giese, Kwanghyuk Lee, Artur A Indzhykulian, Sri Pratima Nandamuri, Rizwan Yousaf, Ghanshyam P Sinha, Sue Lee, David Terrell, Rashmi S Hegde, Rana A Ali, Saima Anwar, Paula B Andrade-Elizondo, Asli Sirmaci, Leslie V Parise, Sulman Basit, Abdul Wali, Muhammad Ayub, Muhammad Ansar, Wasim Ahmad, Shaheen N Khan, Javed Akram, Mustafa Tekin, Sheikh Riazuddin, Tiffany Cook, Elke K Buschbeck, Gregory I Frolenkov, Suzanne M Leal, Thomas B Friedman, Zubair M Ahmed. “Alterations of the CIB2 calcium- and integrin-binding protein cause Usher syndrome type 1J and nonsyndromic deafness DFNB48”. Nature Genetics.