Día Mundial de la Hemofilia, 17 de abril

Sandra Isabel Jiménez Mateos *

La Federación Mundial de Hemofilia (FMH) empezó a conmemorar el Día Mundial de la Hemofilia en 1989. Se eligió el 17 de abril para conmemorar el nacimiento de Frank Schnabel, fundador de esta organización.

Ese día, organizaciones de hemofilia y centros de tratamiento de todo el mundo llevan a cabo reuniones, eventos deportivos, exposiciones y otras actividades a fin de crear conciencia sobre los problemas que afectan a las personas con hemofilia.

¿Qué es la hemofilia?

La hemofilia es una enfermedad hereditaria que afecta la coagulación de por vida, que impide que la sangre coagule adecuadamente. Las personas con hemofilia tienen bajos niveles de las proteínas encargadas de hacer que la sangre coagule de manera adecuada, llamadas “factores de coagulación” y que impide las hemorragias. La severidad de la hemofilia de una persona depende de la cantidad de factor faltante. Esto puede ocasionar hemorragias espontáneas, después de una operación o de una lesión. Es un trastorno poco frecuente, se estima que 1 de cada 10 mil personas nace con éste. A la vez, es una de las enfermedades raras más conocida.

Esto sucede por una mutación o cambio en uno de los genes que da las instrucciones para producir las proteínas del factor de la coagulación necesarias para formar un coágulo de sangre. Este cambio o mutación puede hacer que las proteínas de la coagulación no funcionen correctamente o que directamente no estén presentes.

Una persona con hemofilia no sangra más rápido que otra, sino que el sangrado podría durar más tiempo. El principal peligro radica en hemorragias internas no controladas, surgidas de manera espontánea o a causa de una lesión. Las hemorragias en articulaciones y músculos pueden ocasionar rigidez, dolor, daño articular severo, discapacidad y, algunas veces, la muerte.

Existen varios tipos de esta enfermedad, los más frecuentes son: hemofilia A, cuando hay un déficit o falta de factor de coagulación VIII, y hemofilia B, cuando el déficit o la falta se encuentra en el factor de coagulación IX.

Los signos comunes de la hemofilia incluyen hemorragias en diversas partes del cuerpo: en las articulaciones, debajo de la piel (moretones), en los músculos y los tejidos blandos, en la boca y las encías, después de recibir inyecciones, en la cabeza del recién nacido después de un parto difícil, en la nariz (frecuentes o difíciles de detener), así como sangre en la orina o en las heces.

La mejor forma de tratar la hemofilia es mediante la reposición del factor que falta, para que así la sangre se pueda coagular adecuadamente. Esto se hace mediante la infusión (por vía intravenosa) de concentrados del factor de coagulación que se preparan comercialmente.

* Investigadora académica del Instituto de Investigaciones y Estudios Superiores Económicos y Sociales (IIESES), de la Universidad Veracruzana