Test prenatal que identifica 1.500 mutaciones de 178 enfermedades de origen genético

Un estudio preconcepcional no invasivo que identifica de una sola vez, en un máximo de tres semanas, 1.500 mutaciones de 178 enfermedades de origen genético, fue presentado en Buenos Aires en el marco del último Simposio Internacional en Genética Reproductiva y Prenatal. El test, que analiza muestras de sangre o saliva de parejas que buscan tener hijos, representa un sustancial avance en comparación con exámenes actualmente difundidos que sólo detectan entre 25 y 30 afecciones genéticas y sus mutaciones más frecuentes.

El novedoso estudio, denominado Recombine, ya está disponible en Argentina “y determina la presencia de mutaciones para los genes involucrados en 178 enfermedades, incluyendo la fibrosis quística, la talasemia, la enfermedad de Tay-Sachs, la distrofia muscular progresiva y la hemofilia”, señaló a la Agencia CyTA el doctor Jorge Hamer, director médico de Reprogenetics Argentina.

A diferencia de los estudios prenatales convencionales, que se realizan una vez producido el embarazo, el test Recombine examina si los futuros progenitores pueden ser portadores de genes de determinadas enfermedades graves, que podrían manifestarse en los hijos. “Esto se detecta en una de cada 50 parejas analizadas”, reveló Hamer, quien también es jefe de Ecografía del instituto CEGYR y vicepresidente de la Sociedad Argentina de Ecografía General y Ultrasonografía.

Para los casos en que los padres son portadores de alguna de las enfermedades genéticas graves, es importante la recomendación del genetista junto a la del equipo médico, enfatizó Hamer. Las parejas tienen la posibilidad de realizarse una fecundación in vitro con sus propios gametos. Obtenidos los embriones, se les realiza otro test (PGD) que permite seleccionar los embriones sanos antes de su implantación en la madre.

Adicionalmente, en parejas infértiles o cuando existen antecedentes de abortos espontáneos, se puede realizar otro test, el de ArrayCGH, indicó el especialista. Este examen, que en fertilizaciones in vitro se realiza mediante biopsia en el sexto día de desarrollo del embrión, selecciona los embriones normales y con más posibilidades de implantarse.

“En todos los casos, es muy importante la participación de consejeros genéticos que puedan ayudar y orientar a la pareja al momento de tomar contacto con esa información genética”, afirmó el doctor Sergio Papier, presidente de la Sociedad Argentina de Medicina Reproductiva (SAMER) y director ejecutivo de Reprogenetics Argentina.

Consultada por la Agencia CyTA, la doctora Florencia Luna, directora del Programa de Bioética y de la Maestría en Bioética de FLACSO, consideró “éticamente deseable” ayudar a muchas familias con serios problemas genéticos a tener un hijo sano, aunque distinguió los distintos tipos de tests y planteó algunos reparos.

“El estudio genético de los padres no plantea mayores problemas éticos ya que brinda información y es mejor que los previos estudios”, afirmó la investigadora del Conicet y ex presidenta de la Asociación Internacional de Bioética. Sin embargo, añadió Luna, el problema surge al momento de evaluar qué hacer con la información: “¿Se debe evitar tener un hijo con problemas, y, entonces, no concebir o adoptar? ¿Hay que concebir mediante técnicas de reproducción asistida con donante? ¿O realizar una selección de embriones sanos antes de su transferencia?”

La última opción es problemática en nuestro país dado el estatus de persona que le brinda al embrión nuestra legislación, puntualizó Luna, para quien es necesario un cambio en la legislación que permita tanto la implementación correcta de estos estudios como así también la eventual realización de algunos tipos de abortos por serios motivos genéticos.

“Lo que no se puede aceptar es una doble moral que permita la realización de estos estudios pero no plantee los serios problemas legales y sociales implicados. Y lo que también seria deseable es que este tipo de tecnología abra a un debate social transparente para que nuestro país pueda introducir estas tecnologías como corresponde”, concluyó Luna.