Un gen único ayuda a entender la evolución del cerebro humano

En 2010, el grupo de investigación de Evan Eichler de la Universidad de Washington (EE UU) identificó por primera vez un gen único en humanos. Según su investigación, publicada en aquel momento en Science, el gen denominado ARHGAP11B solo estaba presente en el genoma de los Homo sapiens y sus parientes Homo neanderthalensis. Sin embargo, otras especies de primates no lo tenían.

En colaboración con el grupo de Svante Pääbo, del Instituto Max Planck de Antropología Evolutiva (Alemania), científicos del también alemán Instituto Max Planck de Biología Molecular y Celular y Genética confirman ahora los resultados: el gen ARHGAP11B –implicado en el desarrollo de una región del cerebro que se encarga de la percepción sensorial, la actividad motora, el pensamiento consciente y el lenguaje– se encuentra únicamente en los humanos modernos, neandertales y denisovanos.

Según el nuevo estudio, publicado en Science, “el gen se generó como producto de una duplicación incompleta de un segundo gen ARHGAP11A, ocurrido tras la separación de los linajes de humanos y chimpancés durante la evolución”, señala a Sinc Marta Florio, primera firmante del trabajo. Su investigación revela que solo el genoma humano está dotado de este gen.

Los científicos analizaron la función de este gen en el desarrollo del neocórtex, que corresponde con las áreas más evolucionadas de la corteza cerebral, y en especial en la generación de neuronas –la neurogénesis– desde las células progenitoras. Sus conclusiones indican que ARHGAP11B “podría desempeñar un papel en la orquestación del número de neuronas generadas en el neocórtex humano y en su expansión”, dice Florio.

Los resultados arrojan luz sobre la evolución del linaje humano poco después de que divergiera de los chimpancés. Además, permite diferenciar a humanos y homínidos de los simios más antiguos, evolutivamente hablando.

Un gen sin equivalente en el cerebro del ratón

Para confirmar sus hipótesis, Florio y sus colegas insertaron el gen en el cerebro embrionario del ratón. “Los ratones tienen un cerebro pequeño y un neocórtex liso, con relativamente pocas neuronas. Es lo que conocemos como un cerebro ‘lisencefálico”, explica la investigadora, quien destaca que durante su desarrollo embrionario el número de células madre, en particular las células progenitoras, es inferior comparado al de especies con cerebros mayores, como los humanos.

Según Florio, la abundancia de estas células y su habilidad para dividirse múltiples veces antes de generar las neuronas “es clave para la expansión evolutiva del neocórtex de las especies con grandes cerebros”, afirma la científica.

Al insertar el gen en el cerebro en desarrollo de un ratón, los investigadores descubrieron que el número de estas células progenitoras había aumentado, ya que empezaron a dividirse para generar más células progenitoras.

“Al final del desarrollo embrionario, la superficie del neocórtex empezó a arrugarse y a presentar pliegues en la superficie exterior del cerebro, lo que recordaba al cerebro ‘girencefálico’ de los humanos”, recalca Florio. Según explica la investigadora, el plegado del neocórtex es una estrategia diseñada por la evolución para albergar más neuronas en un tamaño relativamente compacto.