Un mexicano que encontró "la aguja en el pajar" de la diabetes

El equipo de investigación, que dirige el doctor Karol Estrada, analizó la secuenciación genética de 8 mil mexicanos y halló un gen mutado en 30% de población mestiza y hasta la mitad en indígena

El considerado estudio genético más grande de diabetes tipo II efectuado entre población mexicana ha identificado un gen presente en mestizos e indígenas del país que eleva cinco veces la probabilidad de desarrollar dicha enfermedad, respecto a otras poblaciones del orbe. El estudio integra a investigadores del Broad Institute (de la Universidad de Harvard y el Instituto Tecnológico de Massachusettes), del Instituto Nacional de Nutrición y del Instituto de Investigaciones Biomédicas de la UNAM.

La investigación reportó sus resultados en junio de 2014 en la revista Journal of the American Medical Association, donde señala que el mutado gen de riesgo llamado SLC16A11 se presenta en 30 por ciento de la población mestiza y hasta en 50 por ciento de la indígena mexicana.

En este estudio, el análisis de la secuenciación genética empleando elementos computacionales lo dirige el mexicano Karol Estrada, quien trabaja para el Broad Institute en Boston, donde cuenta con diez colaboradores en su equipo de trabajo. Para localizar el gen referido, en la primera parte de la investigación se tomaron muestras del DNA de más de ocho mil mexicanos, la mitad de ellos radicados en el Distrito Federal y la otra en Los Ángeles, California; en la segunda etapa participaron poco más de cuatro mil connacionales, con una relación de 75 por ciento en la capital del país y el restante en la ciudad californiana.

“Tomó mucho tiempo la colección de las muestras, para después, a partir de la información genética más los datos clínicos, buscar la variante entre millones de datos generados. Muchos lo ven como encontrar una aguja en el pajar, pero identificar al gen ha sido un éxito profesional que me satisface en lo personal.

“Mi labor consiste en hacer la parte analítica de las secuencias masivas, y me encargo de hacerle sentido a lo que el equipo de secuenciación genera; si los investigadores mexicanos no hubieran recabado esta información no se hubiera podido llegar a esto”, confiesa Karol Estrada.

Karol Estrada fundó en 2005 el Departamento de Genómica Computacional en el Instituto Nacional de Medicina Genómica. En 2012 llega al Broad Institute para realizar investigaciones en osteoporosis, pero llamó su atención lo que se hacía en diabetes y se integra al equipo científico que buscaba el gen entre la población mexicana; este magno estudio es auspiciado por el Consorcio SIGMA (Iniciativa Slim en Medicina Genómica las Américas).

“Una vez que tuvimos todos los datos se secuenció el DNA y nos llevó un año procesar la información e inferir cuál sería la aguja en el pajar. Encontramos el gen que puede desarrollar la diabetes MODY (Maturity-Onset Diabetes of the Young), que generalmente se presenta en población joven, y que en la población mexicana puede presentarse alrededor de los 50 años; entonces, el paciente llega a la clínica y recibe tratamiento como si fuera diabético del tipo II.

“Si existiera una prueba genética de DNA se podría determinar en minutos el tipo de diabetes y a partir de ello el tratamiento a seguir, con todo y la dosis correcta del tratamiento para mejorar la condición del paciente. En la segunda parte del estudio internacional se trabaja en ello, en una herramienta diagnóstica genética que cueste menos de 100 pesos y que ahora no existe; para lograrlo nos facilita el trabajo saber que se trata de una sola variante de gen para la población mexicana y no se tiene que hacer pruebas para muchos otros genes”, puntualiza el doctor Karol Estrada.

El científico forma parte del Sistema Nacional de Investigadores, nivel I; ha sido reconocido con el premio Rómulo Garza por el ITESM, y premio al artículo con mayor número de citas por el Departamento de Medicina Interna de la Universidad de ErasmusMC, en Rotterdam, Holanda. Cuenta con más de 50 artículos publicados en revistas indexadas, los cuales han generado más de cinco mil citas