Un grupo de científicos de la Universidad de Manchester (Reino Unido), en colaboración con la empresa catalana qGenomics, han descubierto un nuevo síndrome genético poco común asociado a alteraciones del neurodesarrollo, la susceptibilidad a obesidad y el hambre excesiva, en seis familias de todo el mundo.
Siddharth Banka, profesor titular en el Centro de Medicina Genómica de Manchester que ha dirigido el estudio, explicó que este nuevo síndrome «se debe a una pequeña deleción en el cromosoma 6, que altera la dosis de un gen esencial para el correcto desarrollo y función del hipotálamo, una región del cerebro que tiene varias funciones importantes en el organismo».
Los dos equipos han utilizado modelos de pez cebra para estudiar las consecuencias de la eliminación de este gen del cromosoma 6
En colaboración con Eric Glasgow, del Centro Médico de la Universidad de Georgetown en Washington DC (EE UU), los dos equipos han utilizado modelos de pez cebra para estudiar las consecuencias de la eliminación de este gen del cromosoma 6, y han demostrado que tiene un efecto sobre células específicas en el hipotálamo que producen una hormona llamada oxitocina.
Esto podría ayudar a explicar por qué los afectados a menudo son severamente obesos, tienen dificultades para controlar el apetito y son propensos a los cambios de humor o a la introversión, explican los investigadores.
El estudio, publicado recientemente en American Journal of Human Genetics, representa un paso importante en la comprensión de esta vía molecular relacionada con la función del hipotálamo, muy conservada en las especies, lo que enfatiza su importancia biológica.
«Este hallazgo demuestra el poder del estudio genético de las enfermedades raras, que en este caso ha contribuido a identificar una región crítica que se asociaría con un fenotipo distintivo, permitiendo conocer un poco más en detalle el funcionamiento del control neuroendocrino de la ingesta de alimentos», explican Olaya Villa y Cristina Hernando, investigadoras de qGenomics y participantes en el estudio.
Referencia bibliográfica:
Paul R. Kasher et al. Small 6q16.1 Deletions Encompassing POU3F2 Cause Susceptibility to Obesity and Variable Developmental Delay with Intellectual Disability, The American Journal of Human Genetics (2016). DOI: 10.1016/j.ajhg.2015.12.014
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