Una gota de sangre materna para detectar enfermedades genéticas del feto

Diagnosticar enfermedades genéticas del feto a través de una muestra de la sangre materna de forma rápida, no invasiva y con menor coste. Ése es el ambicioso objetivo del proyecto AngeLab, que se ha marcado como reto desarrollar la tecnología necesaria para identificar el ADN del feto contenido en la sangre de la madre para, analizando una sola gota de ésta, conocer si el futuro bebé padece alguna enfermedad genética.

El proyecto europeo, liderado por el centro de investigaciones tecnológicas IK4-IKERLAN, cuenta con un presupuesto de cerca de 11 millones de euros, financiados en parte por la UE a través del VII Programa Marco.

El proyecto busca desarrollar y posteriormente comercializar toda una familia de productos de diagnóstico rápido que sean capaces de detectar las principales enfermedades genéticas para sustituir a las actuales técnicas invasivas.

“Estimamos que el test completo podría lanzarse al mercado con un precio entre 100 y 200 euros», señala Jesús Ruano, investigador de IK4-IKERLAN y líder del proyecto. «Hemos conseguido –añade– que empresas y centros públicos pioneros en el mundo del diagnóstico prenatal no invasivo, hospitales públicos, centros de investigación expertos en Lab-on-a-Chip, en biología molecular, y empresas fabricantes se unan en AngeLab con el objetivo de desarrollar este novedoso sistema automatizado y más económico para separar y analizar el ADN fetal de la sangre materna”.

El consorcio que impulsa AngeLab está formado por líderes mundiales en diagnóstico prenatal no invasivo y en tecnologías Lab-on-a-Chip (laboratorio en un chip). Asimismo cuenta con el asesoramiento de un comité externo para cuestiones científicas, económicas y éticas, lo que sitúa el proyecto a la vanguardia internacional de la investigación en este ámbito.

Ventajas respecto a otros métodos

AngeLab  parte de la constatación de que los actuales métodos de diagnóstico prenatal, tales como la amniocentesis, son invasivos, y por tanto comportan un riesgo para el embarazo, además de ser muy costosos en términos económicos. El precio medio de un diagnóstico prenatal completo se sitúa en torno a 875 euros con las técnicas actuales.

Respecto al coste, la tecnología de este proyecto también se diferencia de otros métodos recientes que sólo se utilizarán en centros privados y cuyo coste ronda los 700 euros. Frente a éstos, las características de AngeLab permitirán automatizar estos estudios en cualquier ámbito sanitario, ya sea público o privado, a un coste mucho menor.

El análisis de ADN fetal circulante, en el que se basa la tecnología que desarrollará el proyecto, se emplea en otros ámbitos, pero su uso para el diagnóstico de síndrome de Down y otras aneuploidías sigue sin estar extendido por la complejidad de las técnicas necesarias (secuenciación masiva, espectrometría de masas…), por la dificultad en la interpretación de los resultados de ellas obtenidos y porque  su reproducibilidad no ha sido demostrada y por el elevado coste que conllevan.

Además del diagnóstico de alteraciones cromosómicas, el proyecto prevé incluir en su dispositivo  el diagnóstico de enfermedades recesivas, enfermedades por alteración en el número de copias de ciertos genes, o de enfermedades dominantes en las que la madre sea la transmisora, novedades pioneras en el contexto internacional y no contempladas en otros proyectos de investigación actualmente en curso.

Por tanto, un test de este tipo podría detectar con carácter prenatal las principales enfermedades graves de origen genético, que van desde fibrosis quística o atrofia muscular espinal hasta diferentes aneuploidías (como el síndrome de Down o de Edwards), entre otras.

Si los resultados de este proyecto de investigación se confirman, el producto resultante superará a los mecanismos actuales en fiabilidad del diagnostico, seguridad del embarazo y coste-efectividad del test.

Validación con pacientes

El proyecto tiene previsto finalizar sus trabajos dentro de cuatro años con un plan de producción piloto del nuevo dispositivo, que verificarán los centros de investigación, y planea validar técnicamente su funcionamiento con pacientes  a través de más de 400 pruebas diagnosticas en el Hospital Donostia (Biodonostia) y en el Hospital Universitario Basurto.

El Sistema Sanitario vasco de I+D+i ha señalado la importancia de que el sector tecnológico capture las necesidades de la práctica clínica a través de sus profesionales y se alíe con ellos para el co-desarrollo de este tipo de productos.

Además del centro tecnológico IK4-IKERLAN, las entidades vascas que forman parte de AngeLab son el Servicio Vasco de Salud, Osakidetza (HU Basurto, concretamente)/ BIOEF, el Instituto BioDonostia, IK4-GAIKER, y las empresas DNA Data y POC MicroSolutions. Completan el consorcio Fundación Rioja Salud (España) HSG-IMIT y CAN (Alemania), WUT (Polonia), CING y NIPD (Chipre), EVGroup (Austria), Ademtech (Francia), y Biopharma (Reino Unido). El consorcio se reunió recientemente en Arrasate-Mondragón para iniciar los trabajos de investigación.