El riesgo genético del alzhéimer puede ser detectado en adultos jóvenes

Un equipo científico del Massachusetts General Hospital (Charlestown, EE UU) ha descubierto que ciertos factores genéticos de la enfermedad neurodegenerativa del alzhéimer pueden ser detectados en adultos jóvenes. Los resultados del trabajo han sido publicados en la revista American Academy of Neurology.

La fase en la que todavía no han aparecido los síntomas de la enfermedad puede durar más de una década

“La fase en la que todavía no han aparecido los síntomas puede durar más de una década», explica Elizabeth C.Mormino, investigadora de este centro y una de las autoras. «Los nuevos ensayos clínicos tratan de frenar cuanto antes los daños en la memoria y en el pensamiento ocasionados por la enfermedad. Por ello, resulta fundamental comprender la influencia de los factores de riesgo”, añade.

Para el estudio, los investigadores calcularon una puntuación de riesgo poligénico en función de si una persona tenía determinadas variantes genéticas de alto riesgo, en 166 personas con demencia y 1.026 sanos.

Los participantes tenían una edad media de 75 años. También buscaron marcadores específicos del alzhéimer, que incluían memoria y pensamiento en declive, progresión clínica de la enfermedad y volumen del hipocampo (el centro de memoria del cerebro).

Además, los autores examinaron los vínculos entre el índice de riesgo y el volumen del hipocampo en 1.322 participantes sanos con edades comprendidas entre los 18 y los 35 años.

Progresión clínica

La investigación encontró que entre las personas mayores sin demencia, una puntuación mayor de riesgo poligénico se asociaba con una peor memoria y un hipocampo más pequeño al comienzo del estudio, lo que representaba el 2,3% de la variación total en la memoria y el 2% de la variación en volumen del hipocampo.

Durante los tres años del estudio, una puntuación alta se relacionó con un mayor declive de la memoria longitudinal, deterioro de la función ejecutiva y progresión clínica de la enfermedad.

Una puntuación mayor de riesgo poligénico se asocia con una peor memoria y un hipocampo más pequeño

Por último, la puntuación mayor de riesgo se asoció con la progresión global de la patología. En este sentido, 15 de los 194 participantes que eran cognitivamente normales al inicio del estudio sufrieron un deterioro cognitivo leve propio del inicio de la dolencia.

Además, 143 de 332 participantes con deterioro cognitivo leve al comienzo de la investigación desarrollaron alzhéimer después de tres años. Cada aumento de la desviación estándar en el riesgo poligénico se asoció con un aumento de 1,6 veces en el riesgo de progresión clínica.

Dentro del grupo más joven, un índice mayor de riesgo estaba ligado al volumen del hipocampo más pequeño. Para este grupo, la puntuación de riesgo representó el 0,2% de la diferencia de volumen del hipocampo entre aquellos con puntuaciones de alto y bajo riesgo.

Mornino señala que será necesario un estudio más amplio para confirmar los hallazgos. «El objetivo de este tipo de investigación es ayudar a los médicos a identificar a las personas con alto riesgo de demencia para que los futuros tratamientos preventivos puedan utilizarse tan pronto como sea posible».

El estudio ha sido financiado por el Instituto Nacional de Salud de EE UU.