Examen genético detecta 170 mutaciones recurrentes en población europea

La empresa GenoClinics ha desarrollado un test genético para la detección de mutaciones recurrentes en personas de origen caucásico y ascendencia europea. La prueba analiza el ADN de los futuros padres y determina si la persona es portadora de alguna de las 170 mutaciones más comunes en la población española causantes de 43 enfermedades genéticas graves. Tambien estudia seis factores genéticos responsables de trombofilias hereditarias asociadas a abortos recurrentes.

La compañía biotecnológica creada en el entorno de la Universidad de Málaga y dedicada al diagnóstico genético y la farmacogenética, ha desarrollado y lanzado al mercado GenoFiv40+3, una prueba orientada a reducir la probabilidad de trasmitir enfermedades de origen genético a los hijos.

Según explica la empresa, se trata de un test genético para la detección de mutaciones recurrentes en personas de origen caucásico y ascendencia europea. Permite analizar el ADN de los futuros padres y determinar si la persona porta alguna de las 170 mutaciones más comunes en la población española causantes de 43 enfermedades genéticas graves.

Además, el nuevo test estudia seis factores genéticos responsables de trombofilias hereditarias asociadas a abortos recurrentes, señalan estas fuentes.

A diferencia de la mayoría de los análisis que se ofrecen en la actualidad, es un análisis  específicamente diseñado sobre la población europea, con especial hincapié en la población española, para el estudio de portadores de enfermedades de origen genético. Por ello, «posee una mayor potencia de detección», añaden.

Los responsables del proyecto destacan que la mayoría de los análisis sustitutivos que ofrecen otras compañías se basan en el estudio de mutaciones y enfermedades de poblaciones heterogéneas, como es la estadounidense, en la que, además de ascendientes europeos, hay asiáticos, afroamericanos, hispanos, etc. También incluyen un elevado número de mutaciones limitadas a poblaciones muy reducidas con un alto grado de parentesco, como son los judíos Ashkenazi. «Eso implica que la potencia de detección de riesgo sobre la población de interés –en este caso la europea– se reduzca drásticamente».

Programas de reproducción

El test de portadores GenoFIV está indicado para cualquier persona que esté planeando un embarazo, y puede beneficiar especialmente a donantes de óvulos y espermatozoides, mujeres en programas de reproducción in vitro, personas con antecedentes familiares con un trastorno genético, individuos con riesgo de trastornos genéticos específicos en función de raza o grupo étnico, o en general, cualquier persona que demande información adicional acerca de los riesgos de trasmitir enfermedades genéticas.

GenoFIV se denomina 40+3 porque incluye las tres pruebas convencionales que suelen realizarse en clínicas de fertilidad o reproducción asistida (cariotipo, X frágil y fibrosis quística), y además, se añaden al test para su análisis, unas 40 enfermedades hereditarias con una recurrencia alta en la población, indica la firma.

El panel de mutaciones estudiadas con el nuevo test corresponde a aquéllas con una mayor incidencia en la población europea. Aunque individualmente son de bajo porcentaje, colectivamente estas enfermedades representan más del 10% de las muertes pediátricas y un 80% de las mismas afectan a niños sin antecedentes familiares, concluye los responables.