Test genético prevé cardiopatías y muertes súbitas hereditarias

La empresa valenciana Sistemas Genómicos ha presentado hoy en Barcelona un nuevo test genético capaz de analizar 196 genes directamente relacionados con el diagnóstico de muerte súbita, aneurismas de aorta y múltiples cardiopatías congénitas.
El nuevo test, que es el más completo desarrollado hasta ahora en el mundo, es una evolución del lanzado hace un año por la misma empresa, en el que sólo se podían analizar 72 genes de riesgo.
Según ha explicado en rueda de prensa, la responsable de proyectos de Investigación de Sistemas Genómicos, la doctora Mayte Gil, en un año un total de 130 familias españolas se han sometido al test genético para determinar la predisposición a sufrir una muerte súbita o una cardiopatía hereditaria.
El jefe del servicio de Cirugía Cardíaca y director del Instituto Cardiovascular del Hospital General Universitario de Valencia, Juan Martínez León, ha explicado que esta prueba diagnóstica es conveniente hacerla a todas aquellas familias que hayan tenido un familiar con una cardiopatía importante o con una muerte súbita y ha descartado que pueda hacerse a toda la población.
El test, que tiene un coste de entre 1.000 y 2.500 euros, según el número de genes a analizar, permite, según el doctor Martínez León, «no sólo salvar vidas, sino ahorrar sufrimiento a muchos pacientes de cardiopatías que se tienen que someter cada año a numerosas pruebas sin saber que el origen es una mutación genética hereditaria».
La prueba genética también supone un ahorro de dinero, ha dicho el cardiólogo, que ha puesto como ejemplo que cada TAC o cada resonancia magnética tiene un coste superior a 300 euros.
El nuevo test ha incorporado un nuevo panel de genes relacionados con el diagnóstico de la cardiopatía isquémica, que causa un 65 % de los episodios de muerte súbita en mayores de 35 años.
La responsable de la Unidad de Genética Médica de Sistemas Genómicos, Sonia Santillám, ha explicado que muchas cardiopatías familiares están causadas por mutaciones de varios genes y la tecnología de secuenciación masiva permite abordar el estudio de decenas de genes con un coste y un tiempo similar al que se empleaba en estudiar uno o dos hace poco más de un año.
Los especialistas han determinado que la mayor parte de los casos de muerte súbita se deben a problemas cardíacos de origen genético y por ello aconsejan a todos los familiares de personas que hayan sufrido una muerte súbita que se sometan al test.
«No sólo para poder adoptar medidas preventivas y de control, sino para que conozcan que pueden transmitir a sus hijos la misma mutación genética», ha señalado Mayte Gil, que ha apuntado a la posibilidad de corregir esta alteración si la descendencia se hace mediante fecundación in vitro con selección de genes.
Los 196 genes que puede analizar el nuevo test están relacionados con patologías como las miocardiopatías, las canalopatías, los aneurismas de aorta torácica, la cardiopatía isquémica monogénica y otros trastornos cardíacos.
El presidente de la Asociación Española contra la Muerte Súbita, José Durán, que perdió a su hijo de 15 años víctima de muerte súbita cuando practicaba deporte y que ha participado en la presentación del nuevo test, ha pedido a la administración una mayor implicación en la investigación de las enfermedades cardíacas y apoyo para las familias que sufren una muerte súbita.
«¿Por qué hay cada año revisión de coches y no de corazón?», se ha preguntado Durán, que ha denunciado que muchos niños y adolescentes juegan en deportes federados «y no les hacen siquiera un electrocardiograma».