Una enfermedad rara que impide eliminar el colesterol, la Hipercolesterolemia familiar homocigota

Una de las enfermedades genéticas “raras” es la hipercolesterolemia familiar homocigota, un trastorno que incapacita a las células del hígado para eliminar el colesterol malo (LDL) de la sangre, lo que acelera la formación de ateromas y lesiones en la capa interna de la arteria, provoca infartos al corazón, embolia cerebral y otras complicaciones.

De acuerdo con el doctor Enrique Morales Villegas, cardiólogo del Centro de Investigación Cardiometabólica de Aguascalientes, los individuos con hipercolesterolemia familiar homocigota tienen hasta 20 veces más probabilidades de sufrir una enfermedad coronaria. El factor de riesgo de padecer esta patología se encuentra en la población adulta en el país.

Si la gente presenta niveles de colesterol LDL mayor o igual a 190 miligramos por decilitro en adultos y menor o igual a 16 en menores de 20 años, existe la posibilidad de padecer dicha enfermedad.

“Para vivir necesitamos de 25 a 50 miligramos por decilitro de colesterol, y hay personas que tienen tres veces más de colesterol del que necesitan; el exceso se deposita en las arterias, lo que provoca inflamación y obstrucción de las mismas, abultamiento en manos, párpados y tobillos, producto de la acumulación de grasa”.

Este trastorno se caracteriza porque el metabolismo no puede “meter” el colesterol a las células para que sea utilizado ya que se carece de un receptor o este presenta algún defecto, lo que provoca la hipercolesterolemia. Por ello, se han reportado niños de 18 meses de edad con esta patología e infartos al corazón, y sin tratamiento, no sobreviven a los 35 años.

El doctor Morales Villegas explica que en la población mexicana hay pacientes con esta patología y en el Centro de Investigación Cardiometabólica de Aguascalientes se enfocan a la prevención cardiovascular primaria, como es el caso de la detección de los factores de riesgo como la obesidad y presión arterial alta, colesterol y glucosa.

“Hay dos momentos de detección de los factores de riesgo, como es el caso de la obesidad, presión arterial, cifra alta de colesterol y glucosa. Si las personas mayores de 18 años tienen estos padecimientos es indispensable que se atiendan, y el especialista debe ser capaz de educarlos para mejorar su estilo de vida”.

En la población de la región la tarea ha sido detectar los factores de riesgo antes que ocasionen la enfermedad, y aplicar el tratamiento adecuado con el fin de reducir el riesgo de que la persona sufra un infarto.

El especialista en cardiología indica que las cifras de colesterol que muestra la población son preocupantes porque es el principal factor de riesgo para desarrollar arterosclerosis que es el depósito de colesterol en el interior de las arterias que provoca inflamación y de manera eventual obstrucción crónica o aguda. Las arterias llevan oxígeno y nutrientes a los tejidos que de ellas dependen, y si una se obstruye sobreviene el infarto.

Por el momento, en el tratamiento para dicha patología genética son empleadas las estatinas que favorecen el factor para que el colesterol se introduzca en las células y lo procesen. Con este tratamiento se ha duplicado la expectativa de vida y el tiempo de aparición de un evento cardiovascular. Resulta difícil que los individuos alcancen los niveles deseados de colesterol, pero sí mejoran su expectativa de vida.